“一个人活着的意义，不能以生命长短作为标准，而应该以生命的质量和厚度来衡量。得了这个病，活着对我是一种折磨和痛苦。我要有尊严地离开，爸爸和妈妈，你们要坚强地、微笑着生活，不要为我难过。”这是29岁的渐冻症患者娄滔，给家人留下的一份让人泪眼的遗嘱。这位年轻的北大女博士对抗渐冻症的故事，令无数人感动之余，也认识到疾病的残酷与无情。

    娄滔罹患的渐冻症，是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症。这是一种渐进且致命的神经退行性疾病，患者会出现骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。2014年，一场席卷全球的“冰桶挑战”，曾让许多人知道了它的存在。

    2018年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，包括渐冻症等共有121种疾病被收录其中。

    罕见病影响人数超3亿

    在我国，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。

    中国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬曾表示，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。由于罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医。这其中，大部分费用极其高昂 ......